Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se šesnaestu godinu za redom, poslednjeg dana februara. Oboleli od retkih bolesti, ima ih 300 miliona u svetu, sreću se sa nizom zajedničkih teškoća. Jedan od problema je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacije kome i gde da se oboleli obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.

Prirodni tok mnogih retkih bolesti je nepoznat, mnoge se kasno dijagnostikuju ili ostaju nedijagnostikovane, često se radi o višesistemskim bolestima za koje je potreban multidisciplinaran pristup u dijagnostici, lečenju i nezi pacijenata. S obzirom da za većinu retkih bolesti nije poznata etiologija i patogeneza, do sada je razvijen mali broj lekova. Ovi lekovi su uglavnom veoma skupi, a samim tim i teže dostupni. Kada ne postoji registrovana terapija, obolelima je neophodan neki od drugih vidova lečenja (simptomatska terapija, vitamini, suplementi, fizikalna terapija, medicinsko-tehnička pomagala, palijativno zbrinjavanje i drugo).

Više od 70% retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezulat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine. Procenjuje se da postoji oko 200 retkih oblika malignih bolesti.

U bazi podataka Registra lica sa dijagnozom retkih bolesti, do 31. januara 2023. godine u Srbiji je evidentirano ukupno 2176 osoba. Medju retkim bolestima najzastupljenije su bolesti nervnog sistema, bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, dobroćudni tumori i tumori nepoznate etiologije.