U Srbiji oko 450.000 ljudi živi sa nekom od retkih bolesti, dok se u subotičkoj Opštoj bolnici leči njih petoro, podsećaju stručnjaci  na Međunarodni dan retkih bolesti. 

Retke bolesti su heterogene, osnovna zajednička karakteristika im je niska učestalost odnosno to su bolesti koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Više od 70 odsto retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezultat infekcija, dejstva alergenih poremećaja ili drugih uticaja. U kabinetu za imunologiju i alergologiju Opšte bolnice Subotica trenutno se leči pet pacijenata od retkih bolesti. To su dve grupe bolesti, hereditarni angioedem i primarna imunodeficijencija. Obe bolesti su nasledne.

-Kod hereditarnog angioedema je poremećena funkcija jedne belančevine u krvi, što klinički dovodi do otoka kože i potkožnog tkiva, te narušavaju svakodnevni život pacijenta. Druga  grupa bolesti koja se leči je imunodeficijencija, trenutno imamo tri pacijenta, dolazi do poremećaja funkcije imunosistema- objašnjava dr Mirjana Jovanović Dukić. 

Razni su problemi sa kojima se osobe koje boluju od ovih bolesti suočavaju, kao i njihove porodice, poput nedostatka informacija o samoj bolesti, nedostatak kvalifikovanih stručnjaka, lekovi koji su veoma skupi i drugi. Ipak postoje i neke izmene u vidu podrške ovim pacijentima.  

-Vlada Republike Srbije početkom 2024. usvojila je zaključke koji se odnose na jednokratnu novčanu pomoć obolelima od retkih bolesti, pravo na dodelu vaučera za rehabilitaciju i rekreaciju, kao i vaučera za kupovinu lekova i medicinskih sredstava. Potrebno je da se oboleli prijave Ministarstvu za demografiju i brigu o porodici-

Kada je reč o prenatalnoj dijagnostici, problem je vrlo kompleksan, jer ukoliko se radi ta dijagnoza, potrebno je reći šta se traži, dakle treba imati potvrđenu mutaciju, uzrok obolelog deteta, te to tražiti i kod roditelja, jer su mnoge mutacije slučajne, objašnjava dr Jasmina Durković. Mnoge mutacije su slučajne, dakle neće više biti nasledne, zbog toga se ispituju roditelji.

-Ako roditelji ne nose, nema razloga za prenatalnu dijagnostiku te mutacije, ali ukoliko je nose, onda se radi. U 10. nedelji trudnoće uzima se uzorak, svaka mutacija može da se uradi prenatalno, problem je da se ona otkrije. Tu su problem mutacije tzv. heterozigotne koje nose zdravi ljudi- objašnjava dr Jasmina Durković.

Međunarodni dan retkih bolesti ove godine obeležava se pod sloganom „Podeli svoje boje”,  svake godine poslednjeg dana meseca februara, a kako bi se ukazalo na probleme i izazove sa kojima se susreću oboleli od retkih bolesti, kao i njihove porodice.